La diagnosi della sclerosi multipla viene effettuata combinando la storia clinica, l’esame neurologico, la risonanza magnetica e l’esclusione di altre possibilità diagnostiche. Si basa fondamentalmente su sintomi e segni neurologici, accanto a prove di disseminazione di lesioni del SNC nello spazio e nel tempo. La risonanza magnetica è spesso sufficiente per confermare la diagnosi quando le lesioni caratteristiche accompagnano una tipica sindrome clinica, ma in alcuni pazienti ulteriori informazioni di supporto sono ottenute dall’esame del fluido cerebrospinale e dai test neurofisiologici. Altri test “paraclinici“, tra cui la registrazione dei potenziali evocati, gli studi urodinamici della funzione della vescica e la tomografia a coerenza oculare, possono essere utili per stabilire la diagnosi per singoli pazienti, ma spesso non sono necessari.

La differenziazione della SM da altre malattie in cui la demielinizzazione è una caratteristica (ad esempio, neuromielite ottica e encefalomielite acuta disseminata) e da disturbi non demielinizzanti, come la malattia dei vasi piccoli cronici e altre cause infiammatorie, granulomatose, infettive, metaboliche e genetiche che può imitare la sclerosi multipla. I progressi nella risonanza magnetica e nei test sierologici e genetici hanno notevolmente aumentato l’accuratezza nel distinguere la sclerosi multipla da questi disturbi, ma può verificarsi una diagnosi errata.

Diagnosticare tempestivamente e correttamente la sclerosi multipla può essere cruciale per il decorso della malattia: individuarla per tempo vuol dire iniziare le cure nel momento in cui queste possono avere maggiore efficacia. Ad esempio, grazie ad una risonanza è possibile individuare una Sindrome Clinicamente Isolata (la CIS), la quale, se curata per tempo, può essere al meglio controllata e ne si può rallentare l’evoluzione in una sclerosi multipla clinicamente confermata.

I test diagnostici